טלנגיאקטזיה מקולרית 20.08.2018

חדירות גנטית של טלנגיאקטזיה מקולרית סוג 2

מחקר חדש מתאר את החדירות הגנטית של טלנגיאקטזיה מקולרית סוג 2 (Macular telangiectasia type 2) בקרב משפחות המטופלים

הבנת החדירות הגנטית של טלנגיאקטזיה מקולרית סוג 2 (Macular telangiectasia type 2) הינה חשובה לצורך מחקרים גנטיים ולצורך הערכת הסיכון הקליני בקרב בני המשפחה של המטופל/ת.

מחקר חדש בוצע במטרה לקבוע את החדירות הגנטית של טלנגיאקטזיה מקולרית סוג 2.

המחקר הינו מחקר חתך תיאורי של מטופלים עם טלנגיאקטזיה מקולרית סוג 2 במרכז עיניים שלישוני. מ-2008 ועד 2016 מטופלים שנתנו הסכמה מדעת עם טלנגיאקטזיה מקולרית סוג 2 זוהו, וכל האחאים הזמינים שלהם והוריהם גויסו למחקר. 17 מטופלים ראשוניים (probands) עם טלנגיאקטזיה מקולרית סוג 2 נכללו במחקר עם דרישה ללפחות הורה או אח/ות אחד שיכול להיכלל גם כן במחקר. נתונים מאותן 17 משפחות נכללו באנליזה לחדירות גנטית.

התוצא הראשוני שנבדק היה חדירות גנטית של טלנגיאקטזיה מקולרית סוג 2 בקרב הוריהם ואחאים של המטופלים.

מתוך 80 המשתתפים במחקר, 50 (62%) היו נשים. הגיל הממוצע (סטיית תקן) של משתתפי המחקר עם טלנגיאקטזיה מקולרית סוג 2 היה 61.2 (14.0) שנים (טווח 23-81) ושל המשתתפים ללא טלנגיאקטזיה מקולרית סוג 2 היה 60.7 (16.4) שנים (טווח 24-92).

נכללו 17 מטופלים ראשוניים עם טלנגיאקטזיה מקולרית סוג 2 ונרשם שיעור גבוה של גיוס של אחאים והורים חיים: 52 מתוך 71 אחאים חיים (73%) ו11 מתוך 12 הורים (92%). מתוך 52 אחאים שגויסו, 9 (17%) הושפעו מהמחלה. מתוך 11 הורים, 3 (27%) היו עם טלנגיאקטזיה מקולרית סוג 2.

החדירות הגנטית שחושבה היתה 0.35 (95%CI 0.14-0.6) באנליזת אחאים ו0.55 (95%CI 0.02-1.00) באנליזת הורים. באנליזה משותפת של אחאים והורים, החדירות חושבה להיות 0.38 (95%CI 0.19-0.57).

החדירות הגנטית של טלנגיאקטזיה מקולרית סוג 2 במשפחות מטופלים מתוארת במחקר הנוכחי. משפחות כמתוארות במחקר עשויות להיות קריטיות לזיהוי הגנים הקשורים עם טלנגיאקטזיה מקולרית סוג 2.

מקור:

Ronquillo CC, Wegner K, Calvo CM, Bernstein PS. Genetic Penetrance of Macular Telangiectasia Type 2. JAMA Ophthalmol. Published online August 09, 2018. doi:10.1001/jamaophthalmol.2018.3283

ערכה: ד"ר נועה יקירביץ אמיר

נושאים קשורים:  מחקרים,  טלנגיאקטזיה מקולרית סוג 2,  Macular telangiectasia type 2,  עיניים,  Ophthalmolog
תגובות